Ist SLC6A1 heilbar?
Eine Therapie, die die Ursache behebt, gibt es bisher nicht. Behandelt werden die Beschwerden: die Epilepsie zum Beispiel mit Medikamenten, die Entwicklung mit Förderung und Therapien. International wird an gezielten Therapien geforscht. Familien können diese Forschung unterstützen, indem sie sich in Patientenregister eintragen.
Haben wir etwas falsch gemacht?
Nein. In den meisten Fällen entsteht die Veränderung im SLC6A1-Gen spontan und wurde nicht von den Eltern vererbt. Nichts, was Sie in der Schwangerschaft oder danach getan oder unterlassen haben, hat sie verursacht.
Wie wird sich mein Kind entwickeln?
Das lässt sich nicht vorhersagen, denn die Ausprägung ist bei jedem Kind anders. Manche Kinder sind leicht betroffen, andere brauchen umfassende Unterstützung im Alltag. Die Entwicklung verläuft meist verzögert, aber nicht rückschreitend, und viele Fähigkeiten lassen sich durch gezielte Förderung stärken.
Welche Register sind für Familien in Deutschland sinnvoll?
Zuerst unsere Kontaktdaten-Sammlung, damit wir Sie in Deutschland erreichen und mit anderen Familien vernetzen können. Danach empfehlen wir die internationalen Register Simons Searchlight und Citizen Health, die auch SLC6A1 Connect neu diagnostizierten Familien als ersten Schritt nennt, und die europäische Forschungsdatenbank von Filadelfia Science.
Kann SLC6A1 bei weiteren Kindern auftreten?
Ist die Veränderung bei Ihrem Kind neu entstanden, ist das Risiko für weitere Kinder gering, aber nicht ausgeschlossen. Wie hoch es in Ihrer Familie ist, klärt die humangenetische Beratung, gegebenenfalls mit einer Untersuchung der Eltern.
Wie häufig ist SLC6A1?
SLC6A1 gehört zu den seltenen Erkrankungen. Für Deutschland gibt es keine offizielle Zahl. Nach internationalen Schätzungen von etwa 2,65 Fällen pro 100.000 Geburten kommen hierzulande rund 20 Kinder pro Jahr mit einer SLC6A1-Veränderung zur Welt. Viele davon bleiben lange ohne Diagnose.
Wer bezahlt Therapien und Hilfen?
Therapien wie Logopädie, Ergotherapie oder Physiotherapie verordnet die Kinderärztin, der Kinderarzt oder das SPZ, die Krankenkasse übernimmt die Kosten. Für Pflege, Entlastung und Teilhabe sind Pflegekasse, Versorgungsamt und Eingliederungshilfe zuständig. Kostenlos beraten Pflegestützpunkte und die Ergänzende unabhängige Teilhabeberatung (EUTB); Sozialverbände helfen ihren Mitgliedern auch bei Anträgen und Widersprüchen.
Wo finden wir andere betroffene Familien?
Bei SLC6A1 Deutschland e.V. Wir vernetzen Familien in ganz Deutschland, unter anderem in einer WhatsApp-Gruppe, und arbeiten in der europäischen Allianz SLC6A1 Europe mit. Schreiben Sie uns, dann senden wir Ihnen die Informationen zur Gruppe zu.
