Neu diagnostiziert

Eine Therapie, die die Ursache behebt, gibt es bisher nicht. Behandelt werden die Beschwerden: die Epilepsie zum Beispiel mit Medikamenten, die Entwicklung mit Förderung und Therapien. International wird an gezielten Therapien geforscht. Familien können diese Forschung unterstützen, indem sie sich in Patientenregister eintragen.

Was es an Behandlungsmöglichkeiten gibt, haben wir hier zusammengetragen.

Nein. In den meisten Fällen entsteht die Veränderung im SLC6A1-Gen spontan und wurde nicht von den Eltern vererbt.¹ Nichts, was Sie in der Schwangerschaft oder danach getan oder unterlassen haben, hat sie verursacht.

Die Diagnose „Doose-Syndrom“ oder „myoklonisch-astatische Epilepsie“ beschreibt, welche Anfälle ein Kind hat. Sie sagt nichts darüber, woher sie kommen. Bei einem Teil dieser Kinder liegt die Ursache in einem einzelnen Gen. SLC6A1 ist eines davon.⁴ Eine genetische Untersuchung ist für diese Anfallsformen fachlich empfohlen.⁵

Das lässt sich nicht vorhersagen. Manche Kinder sind leicht betroffen, andere brauchen umfassende Unterstützung im Alltag. Die Entwicklung verläuft meist verzögert, und sie verläuft bei jedem Kind anders. Bei einem Teil der Kinder kommt es zeitweise zu Rückschritten. Das geschieht meist um das dritte Lebensjahr, und am häufigsten betrifft es die Sprache.³ Bei den meisten dieser Kinder kamen die verlorenen Fähigkeiten später wieder.³ Wie oft Rückschritte insgesamt vorkommen, lässt sich derzeit nicht verlässlich sagen: Die vorhandenen Angaben stammen aus kleinen Gruppen und aus einem Register, in das Familien sich selbst eintragen.³⁶ Viele Fähigkeiten lassen sich durch gezielte Förderung stärken.

Seit Kurzem ist auch etwas über Erwachsene mit SLC6A1* bekannt: In einer ersten Beschreibung von 15 Betroffenen zwischen 18 und 55 Jahren zeigte sich eine breite Spanne. Manche sprechen in Sätzen, andere gar nicht; ein Teil ist anfallsfrei, ein anderer nicht.⁷ Aber eines lässt sich sagen: Die Erkrankung wird über die Jahre nicht zu etwas anderem.⁷ Es kommt nichts Neues hinzu, womit Sie nicht schon umgehen.

Zuerst unsere Kontaktdaten-Sammlung, damit wir Sie in Deutschland erreichen und mit anderen Familien vernetzen können. Danach Simons Searchlight und das Patientenverzeichnis von SLC6A1 Connect – beide oben verlinkt. Alle weiteren Register und Studien stehen unter Für Betroffene.

Ist die Veränderung bei Ihrem Kind neu entstanden, ist das Risiko für weitere Kinder gering, aber nicht ausgeschlossen.¹ Wie hoch es in Ihrer Familie ist, klärt die humangenetische Beratung, gegebenenfalls mit einer Untersuchung der Eltern.

SLC6A1 gehört zu den seltenen Erkrankungen. Für Deutschland gibt es keine offizielle Zahl. Nach internationalen Schätzungen von etwa 2,65 Fällen pro 100.000 Geburten kommen hierzulande rund 20 Kinder pro Jahr mit einer SLC6A1-Veränderung zur Welt.² Viele davon bleiben lange ohne Diagnose.

Gezählt wurde das nicht. Es ist eine Berechnung aus genetischen Daten, weil es dazu keine Erhebung gibt.² Bekannt sind bisher deutlich weniger Betroffene. Das heißt: Viele haben ihre Diagnose noch nicht.

Therapien wie Logopädie, Ergotherapie oder Physiotherapie verordnet die Kinderärztin, der Kinderarzt oder das SPZ, die Krankenkasse übernimmt die Kosten. Für Pflege, Entlastung und Teilhabe sind Pflegekasse, Versorgungsamt und Eingliederungshilfe zuständig. Kostenlos beraten Pflegestützpunkte und die Ergänzende unabhängige Teilhabeberatung (EUTB); Sozialverbände helfen ihren Mitgliedern auch bei Anträgen und Widersprüchen.

Bei SLC6A1 Deutschland e.V. Wir vernetzen Familien in ganz Deutschland, unter anderem in einer WhatsApp-Gruppe, und arbeiten in der europäischen Allianz SLC6A1 Europe mit. Schreiben Sie uns, dann senden wir Ihnen die Informationen zur Gruppe zu.