Diese Seite bietet Informationen zu SLC6A1-bedingten Erkrankungen, ihren Symptomen und der Diagnostik von Betroffenen. Das Ziel ist es, Betroffenen sowie deren Angehörigen ein besseres Verständnis dieser Erkrankung zu vermitteln und sie in ihrem Alltag zu unterstützen. Diese Informationen können allerdings niemals eine ärztliche Einschätzung ersetzen und dienen lediglich zur Information.
Hilfe von Betroffenen für Betroffene
Was sind SLC6A1-bedingte Erkrankungen?
SLC6A1-bedingte Erkrankungen sind seltene genetische Erkrankungen, die durch Mutationen im SLC6A1-Gen verursacht werden. Sie können zu einer Vielzahl von neurologischen Symptomen führen, die oft in der frühen Kindheit beginnen.
Symptome & Diagnose
Zu den häufigsten Symptomen gehören Entwicklungsverzögerungen, Verhaltensauffälligkeiten sowie Epilepsie. Jedes Kind kann eine unterschiedliche Symptomatik aufweisen, was die Diagnosestellung erschwert. Gesichert wird die Diagnose durch eine genetische Untersuchung.
Entwicklung & Alltag
Wie sich SLC6A1 im Alltag auswirkt, was Familien dabei hilft und welche Perspektiven es für die Entwicklung gibt.
Unterstützung
SLC6A1 Deutschland setzt sich dafür ein, Betroffene und ihre Familien zu vernetzen und Informationen zur Krankheit sowie zur Unterstützung bereitzustellen. Unsere Community bietet Raum für den Austausch von Erfahrungen und Ressourcen.
Was es an Behandlungsmöglichkeiten gibt, haben wir auf der Seite Behandlungsmöglichkeiten zusammengetragen.
Weitere Informationen zu SLC6A1 Der Weg von den ersten Anzeichen an Flyer ansehen (PDF, 1,1 MB)