Was ist SLC6A1?
SLC6A1 ist der Name von einem Gen.
Gene sind Teile vom Erbgut.
Das Erbgut ist der Bauplan für den Körper.
Jeder Mensch hat ein Erbgut.
Das Erbgut steckt in fast jeder Zelle vom Körper.
Ein Gen ist ein Stück von diesem Bauplan.
Das Gen SLC6A1 ist der Bauplan für ein winziges Teil im Gehirn.
Das Teil hat einen kurzen Namen: GAT-1.
GAT-1 räumt im Gehirn auf.
So bleibt im Gehirn ein Gleichgewicht.
Bei manchen Menschen ist dieses Gen anders als sonst.
Fachleute sagen dazu: eine Veränderung im Erbgut.
Das bedeutet: An einer Stelle vom Bauplan steht etwas anderes.
Der Bauplan sagt aber nicht vorher, wie ein Kind wird.
Zwei Kinder können die gleiche Veränderung haben.
Diese Kinder können sich trotzdem ganz verschieden entwickeln.
Bei dieser Veränderung arbeitet GAT-1 nicht richtig.
Dann gerät das Gleichgewicht im Gehirn durcheinander.
Das kann eine seltene Krankheit auslösen.
Die Krankheit hat einen langen Namen:
SLC6A1-bedingte neuronale Entwicklungs-Störung.
Das bedeutet: Das Gehirn entwickelt sich anders als bei anderen Kindern.
Merken Sie sich:
SLC6A1 ist ein Gen.
Wenn dieses Gen nicht richtig gebaut ist, kann eine seltene Krankheit entstehen.
Viele sagen kurz: SLC6A1.
Damit meinen sie die Krankheit.
Woher kommt die Veränderung?
Meistens ist die Veränderung neu entstanden.
Sie ist bei dem Kind selbst entstanden.
Die Eltern haben die Veränderung dann nicht weitergegeben.
Niemand hat Schuld daran.
Was kann bei SLC6A1 passieren?
Ein Kind kann Anfälle bekommen.
Diese Anfälle sehen oft unauffällig aus.
Viele Kinder starren dabei kurz ins Leere.
Sie reagieren dann für kurze Zeit nicht.
Das dauert oft nur wenige Sekunden.
Ärztinnen und Ärzte sagen dazu: Absencen.
Ein Kind kann auch kurz zucken.
Oder es fällt plötzlich hin.
Manche Kinder bekommen Krampf-Anfälle.
Das Kind zuckt dann am ganzen Körper.
Oder es wird ganz steif.
Anfälle können immer wieder kommen.
Das nennt man Epilepsie.
Ein Kind kann langsamer lernen.
Ein Kind kann später sprechen.
Ein Kind kann sich anders verhalten als andere Kinder.
Jedes Kind ist anders.
Manche Kinder sind stärker betroffen.
Andere Kinder sind weniger betroffen.
Manche Menschen mit der Veränderung bekommen nie Anfälle.
Wie selten ist die Krankheit?
Die Krankheit ist sehr selten.
Fachleute haben bis jetzt einige hundert Menschen mit dieser Krankheit beschrieben.
Das war auf der ganzen Welt.
Es sind aber sicher mehr Menschen betroffen.
Denn viele Menschen wissen noch nichts von ihrer Krankheit.
Für Deutschland gibt es keine genaue Zahl.
Fachleute schätzen:
Vielleicht kommen bei uns jedes Jahr etwa 15 bis 20 Kinder damit auf die Welt.
Das ist nur eine Schätzung.
Niemand hat die Kinder gezählt.
Wer stellt die Krankheit fest?
Man findet die Krankheit nur mit einer Gen-Untersuchung.
Dabei wird das Erbgut untersucht.
Dafür wird meistens Blut abgenommen.
Die Krankheit wird oft in einer besonderen Klinik festgestellt.
Zum Beispiel in einem Sozial-pädiatrischen Zentrum.
Die Abkürzung dafür ist: SPZ.
Ein SPZ ist für Kinder mit einer Krankheit oder einer Behinderung.
Ihre Kinder-Ärztin oder Ihr Kinder-Arzt überweist Sie dorthin.
Dort arbeiten Ärztinnen und Ärzte mit anderen Fachleuten zusammen.
Dort wird Ihr Kind untersucht.
Dort wird Ihr Kind auch behandelt.
Und Sie bekommen dort Beratung.
Oder in einer Epilepsie-Ambulanz.
Eine Ambulanz gehört meistens zu einem Krankenhaus.
Dort werden Sie untersucht und beraten.
Sie müssen dafür nicht im Krankenhaus bleiben.
Eine Epilepsie-Ambulanz ist für Menschen mit Epilepsie.
Viele Familien erzählen:
Der Weg bis zur Diagnose war lang.
Diagnose bedeutet: Die Ärztin weiß jetzt, welche Krankheit es ist.
Wer hilft?
Sie sind nicht allein.
Es gibt andere Familien mit den gleichen Fragen.
Ärztinnen und Ärzte können helfen.
Ein SPZ kann auch helfen.
Wir helfen beim Austausch mit anderen Familien.
Wichtiger Hinweis
Diese Seite gibt Ihnen erste Informationen.
Diese Seite ersetzt keine ärztliche Beratung.
Fragen Sie immer Ihre Ärztin oder Ihren Arzt.
Mehr dazu steht auf der Seite Was ist SLC6A1?
Was macht der Verein?
Wer wir sind
Wir heißen SLC6A1 Deutschland e. V.
Die Abkürzung e. V. bedeutet: eingetragener Verein.
Den Verein gibt es seit März 2026.
Zwei Väter haben den Verein gegründet.
Ihre Kinder haben SLC6A1.
Wir sind also selbst betroffene Eltern.
Wir kennen die Fragen, die Sie jetzt haben.
Warum es uns gibt
Früher gab es fast nichts auf Deutsch über SLC6A1.
Es gab auch kaum eine Stelle zum Fragen.
Und es gab kein Netzwerk für betroffene Familien in Deutschland.
Das wollten wir ändern.
Was wir tun
Wir sammeln Informationen über SLC6A1 auf Deutsch.
Wir bringen Familien zusammen.
So können Familien sich austauschen.
Wir arbeiten mit Ärztinnen und Ärzten zusammen.
Wir arbeiten auch mit Fachleuten aus der Forschung zusammen.
Wir setzen uns dafür ein, dass mehr über SLC6A1 geforscht wird.
Wir erzählen anderen Menschen von der Krankheit.
Denn viele Menschen kennen SLC6A1 noch nicht.
Wir arbeiten auch mit Vereinen in anderen Ländern zusammen.
Sie sind nicht allein
Wir sind selten.
Aber wir sind nicht allein.
Sie müssen kein Mitglied sein.
Sie dürfen uns immer fragen.
Fragen kostet nichts.
Mehr dazu steht auf der Seite Über uns.
Kontakt
So erreichen Sie uns
Sie können uns eine E-Mail schreiben.
Die Adresse ist:
Sie können uns anrufen.
Die Nummer ist:
Sie können uns bei WhatsApp schreiben.
Die Nummer ist die gleiche.
Sie können auch ein Formular ausfüllen
Auf der Seite Kontakt gibt es ein Formular.
Ein Formular ist ein Feld zum Ausfüllen.
Sie schreiben Ihre Frage in das Formular.
Dann schicken Sie das Formular ab.
Wie es dann weitergeht
Wir lesen Ihre Nachricht.
Wir antworten Ihnen so schnell wie möglich.
Sie dürfen uns alles fragen.
Auch kleine Fragen sind wichtig.
Sie finden uns auch hier
Bei Instagram: @slc6a1_de
Bei Facebook: facebook.com/slc6a1de
Mehr dazu steht auf der Seite Kontakt.
Mitglied werden und Spenden
Mitglied werden
Sie können Mitglied in unserem Verein werden.
Dann gehören Sie dazu.
Und Sie helfen uns.
Es gibt zwei Arten von Mitgliedern.
1. Ordentliches Mitglied
Das sind betroffene Familien und Fachleute.
Der Beitrag ist 20 Euro im Jahr.
Sie dürfen bei der Mitglieder-Versammlung mit abstimmen.
Sie entscheiden also mit, was der Verein tut.
2. Förder-Mitglied
Das sind Menschen und Organisationen, die den Verein unterstützen wollen.
Der Beitrag ist 50 Euro im Jahr.
Förder-Mitglieder dürfen nicht mit abstimmen.
So werden Sie Mitglied
Sie stellen einen Antrag.
Den Antrag schicken Sie schriftlich an den Vorstand.
Der Vorstand entscheidet über Ihren Antrag.
Der Beitrag wird einmal im Jahr bezahlt.
Der Termin ist der 1. März.
Sie treten später im Jahr ein?
Dann zahlen Sie weniger.
Sie zahlen nur für die restlichen Monate.
Sie haben gerade wenig Geld?
Dann sagen Sie es uns.
Der Vorstand kann den Beitrag kleiner machen.
Der Vorstand kann den Beitrag auch ganz erlassen.
Schreiben Sie an: kontakt@slc6a1deutschland.org
Spenden
Sie können uns auch Geld spenden.
Sie müssen dafür kein Mitglied sein.
Sie entscheiden selbst, wie viel Sie geben.
Es gibt drei Wege:
1. Mit PayPal
Das geht schnell.
Sie brauchen kein Formular.
2. Mit einer Überweisung
Sie überweisen das Geld von Ihrem Konto.
Die Bank-Verbindung steht auf der Seite Spenden.
Sie können einmal spenden.
Sie können auch jeden Monat spenden.
Dafür richten Sie bei Ihrer Bank einen Dauerauftrag ein.
Sie können den Dauerauftrag jederzeit selbst beenden.
3. Über MeinVerein
MeinVerein ist eine Internet-Seite für Vereine.
Dort können Sie spenden.
Dort können Sie auch Mitglied werden.
Eine Bescheinigung für das Finanzamt
Zurzeit können wir keine Spenden-Bescheinigung ausstellen.
Das Finanzamt prüft unseren Verein noch.
Wir dürfen die Bescheinigung erst ausstellen, wenn die Prüfung fertig ist.
Das gilt auch später für Spenden aus dieser Zeit.
Ist Ihnen die Bescheinigung wichtig?
Dann warten Sie bitte noch mit der Spende.
Schreiben Sie uns vorher.
Wir melden uns bei Ihnen, sobald wir die Bescheinigung ausstellen können.
Dann können Sie spenden.
Mehr dazu steht auf den Seiten Mitglied werden und Spenden.
Diese Seite gibt es auch in normaler Sprache.
Dort steht mehr über SLC6A1.
Dort stehen auch die Quellen für die Angaben.