Aktuelles

Am 5. Oktober ist Tag der Epilepsie. Das Motto in diesem Jahr lautet „Epilepsie braucht Offenheit – 1996 vs. 2026″. Die bundesweite Zentralveranstaltung der Deutschen Epilepsievereinigung findet in Berlin statt und ist hybrid zugänglich.

Für uns hat der Zeitvergleich eine besondere Bedeutung. Als 1996 der erste Tag der Epilepsie stattfand, gab es unsere Diagnose noch nicht. Erst 2015 wurde beschrieben, dass Veränderungen im Gen SLC6A1 eine Entwicklungsstörung mit Epilepsie auslösen können. Familien, deren Kinder damals Anfälle hatten, konnten diese Antwort noch nicht bekommen.

Offenheit heißt für uns deshalb auch: über die Ursache sprechen. Bei unklaren frühkindlichen Epilepsien, bei Entwicklungsverzögerungen und bei therapieresistenten Formen – etwa bei der myoklonisch-atonischen Epilepsie, dem Doose-Syndrom – kann eine Genuntersuchung sinnvoll sein. Ob sie im Einzelfall medizinisch empfohlen ist, entscheidet die behandelnde Ärztin oder der behandelnde Arzt. Fragen darf man immer.

SLC6A1 Deutschland e.V. ist eine Initiative von betroffenen Eltern für betroffene Familien. Wir informieren, vernetzen und machen sichtbar, damit niemand mit dieser seltenen Diagnose allein bleibt. Wer Fragen hat oder Anschluss sucht, erreicht uns über unser Kontaktformular oder unter kontakt@slc6a1deutschland.org.

Unsere amerikanische Partnerorganisation SLC6A1 Connect veranstaltet am 3. und 4. Dezember 2026 ihr internationales wissenschaftliches Symposium mit angeschlossener Familienkonferenz in Denver, Colorado.

Der erste Tag gehört der Wissenschaft: Forscherinnen, Forscher und Behandelnde stellen vor, woran derzeit gearbeitet wird. Der zweite Tag ist Familientag. Dort können sich Familien untereinander austauschen, mit den Fachleuten sprechen, die zu SLC6A1 forschen, und vor Ort an einer Probensammlung teilnehmen. Kinder sind ausdrücklich willkommen.

Für Familien aus Deutschland ist eine Reise nach Denver eine große Sache, und für die meisten wird sie nicht in Frage kommen. Wir möchten die Einladung trotzdem weitergeben. Ein Grund dafür ist, dass sie zeigt, wie viel sich derzeit in der SLC6A1-Forschung bewegt.

SLC6A1 Connect bittet außerdem alle Familien, sich in den internationalen Registern einzutragen, damit Forschung und künftige Studien auf einer breiteren Datengrundlage stehen. Die Entscheidung darüber trifft jede Familie für sich; Einzelheiten und Anmeldung stehen auf der Seite von SLC6A1 Connect.

Alle Informationen zum Symposium: Veranstaltungsseite von SLC6A1 Connect

SLC6A1 Deutschland e.V. ist nun offiziell als Verein eingetragen.

Damit ist ein wichtiger Meilenstein erreicht, der unsere Arbeit für betroffene Familien, den Austausch mit Fachleuten und die weitere Vernetzung in Deutschland und Europa nachhaltig stärkt.

Wir freuen uns auf die nächsten Schritte – gemeinsam mit unserer Community.