Betroffene Familien in Deutschland

Die Diagnose einer SLC6A1-Variante bei unserem Sohn Finn war für uns zugleich Schock und Erleichterung. Über mehrere Jahre hinweg beobachteten wir Zittern, kurze Abwesenheitsmomente und Entwicklungsverzögerungen. Immer wieder spürten wir, dass etwas nicht stimmte – und immer wieder hatten wir das Gefühl, dass unsere Sorgen nicht ernst genug genommen wurden.

Nach 18 Monaten Ungewissheit kam zunächst die Diagnose Epilepsie, weitere 6 Monate später das Ergebnis des Gentests: SLC6A1. Zwei Momente, die unser Leben von Grund auf veränderten. Endlich einen Namen für seine Schwierigkeiten zu haben, gab uns Antworten – aber auch viele neue Fragen.

Heute bestimmen oft Arzttermine, Therapien und der Umgang mit seinen Stimmungsschwankungen unseren Alltag. Und vor allem die Ungewissheit über die Zukunft von Finn, als auch über unsere eigene. Trotz allem beeindruckt uns Finn jeden Tag aufs Neue: mit seiner Stärke, seiner Lebensfreude und seiner Fähigkeit, immer weiterzugehen. Durch ihn haben wir gelernt, jeden Fortschritt zu feiern – auch den kleinsten –, denn für uns sind es echte Erfolge.

Die Zukunft bleibt voller Ungewissheit. Doch wir gehen diesen Weg gemeinsam, einen Tag nach dem anderen. Und weil wir nicht wissen, was morgen kommt, genießen wir jeden Tag, den wir zusammen sind.