Diese Seite bietet Informationen zur SLC6A1 bedingten neuronalen Entwicklungsstörung, ihren Symptomen und der Diagnostik von Betroffenen.
Das Ziel ist es, Betroffenen sowie deren Angehörigen ein besseres Verständnis dieser Erkrankung zu vermitteln und sie in ihrem Alltag zu unterstützen.
Diese Informationen können allerdings niemals eine ärztliche Einschätzung ersetzen und dienen lediglich zur Information.
Ein SLC6A1-Defekt ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im SLC6A1-Gen verursacht wird. Diese Erkrankung kann zu einer Vielzahl von neurologischen Symptomen führen, die oft in der frühen Kindheit beginnen.
Zu den häufigsten Symptomen gehören Entwicklungsverzögerungen, Verhaltensauffälligkeiten sowie Epilepsie. Jedes Kind kann jedoch eine unterschiedliche Symptomatik aufweisen, was die Diagnosestellung erschwert.
Die Diagnose erfolgt in der Regel durch genetische Tests, die Mutationen im SLC6A1-Gen identifizieren. Eine genaue Diagnostik ist entscheidend, um die richtige Unterstützung und Behandlung zu gewährleisten.
SLC6A1 Deutschland setzt sich dafür ein, Betroffene und ihre Familien zu vernetzen und Informationen zur Krankheit sowie zur Unterstützung bereitzustellen. Unsere Community bietet Raum für den Austausch von Erfahrungen und Ressourcen.
Häufig fällt zuerst die Entwicklung auf — bei vielen Kindern schon, bevor der erste Anfall auftritt. Die Anfälle zeigen sich oft als kurze Aussetzer, bei denen das Kind ins Leere starrt (Absencen), als Zuckungen (myoklonische Anfälle) oder als plötzliche Stürze durch einen Spannungsverlust der Muskeln (atonische Anfälle oder Sturzanfälle).
Viele Familien bekommen zuerst eine Beschreibung des Anfallsbildes — etwa ein Doose-Syndrom, eine myoklonisch-astatische Epilepsie oder eine frühkindliche Absence-Epilepsie. Das ist richtig so: Diese Diagnosen beschreiben, welche Anfälle ein Kind hat, nicht, woher sie kommen. Die Fachgesellschaft empfiehlt bei diesen Anfallsformen zusätzlich eine genetische Untersuchung für alle Kinder und nennt SLC6A1 dort als eines der Hauptgene.
Was es an Behandlungsmöglichkeiten gibt, haben wir auf der Seite Behandlungsmöglichkeiten zusammengetragen.
Diese Seite ist auch für Familien, die noch keine Diagnose haben und nur wissen, dass mit ihrem Kind etwas anders ist.
Wenn Sie sich diese Frage stellen, ist sie berechtigt. Eltern spüren früh, dass etwas anders ist, und liegen damit meistens richtig.
Eine Entwicklungsverzögerung kann viele Ursachen haben. Eine davon liegt in einem einzelnen Gen. Bei der SLC6A1-bedingten Entwicklungsstörung ist genau das der übliche Anfang: Zuerst fällt die Entwicklung auf — das Kind spricht spät oder nur wenige Wörter, lernt spät laufen, wirkt schlapp oder in der Muskelspannung schwächer als andere Kinder. Anfälle kommen, wenn überhaupt, oft erst Jahre später dazu.
Sie haben nichts falsch gemacht. Diese Erkrankung entsteht durch eine Veränderung im Erbgut, nicht durch etwas, das Eltern getan oder unterlassen haben.
Nein. Auffälligkeiten im Verhalten gehören bei SLC6A1 zum Bild der Erkrankung.
Beschrieben werden autistische Züge, außerdem Unruhe und Aufmerksamkeitsprobleme, Aggression, Ängstlichkeit und Schlafstörungen. Das ist keine Erziehungsfrage, und es ist auch kein Zeichen dafür, dass in Ihrer Familie etwas schiefläuft.
Auf diese Frage hat niemand eine bessere Antwort als andere Eltern, die dasselbe erleben. Genau dafür gibt es unsere Austauschgruppen.
Wenn bei Ihrem Kind noch keine genetische Untersuchung stattgefunden hat, sprechen Sie Ihre Ärztin oder Ihren Arzt darauf an.
Was die Diagnose SLC6A1 bedeutet, welche Schritte jetzt wichtig sind und wo Sie Unterstützung finden – übersichtlich für Familien zusammengestellt.
Praktische Hilfen und wichtige Anlaufstellen auf einen Blick.
Register sind ein zentraler Baustein für bessere Behandlung: Sie helfen Forschenden, Krankheitsverläufe zu verstehen, klinische Studien vorzubereiten und Betroffene schneller über neue Möglichkeiten zu informieren. Eintragen können Familien sich selbst.
Weltweites Forschungsregister für seltene genetische Entwicklungsstörungen. Familien tragen Angaben zum Verlauf ein, Forschende arbeiten damit.
Eintragen können sich Betroffene jeden Alters mit gesicherter SLC6A1-Diagnose und ihre Angehörigen.
Digitale Naturverlaufsstudie: Die Plattform wertet Krankenakten aus, um zu erfassen, wie sich SLC6A1 im Leben auswirkt.
Voraussetzung ist, dass Familien ihre Krankenakten bereitstellen können. Ob das von Deutschland aus möglich ist, ist derzeit nicht geklärt.
Plattform mit einer Naturverlaufsstudie und Beobachtungsstudien zu bereits erprobten Behandlungen.
Geführt von der Elternorganisation SLC6A1 Connect gemeinsam mit CombinedBrain.
Kein Register, sondern eine Kontaktliste: Wer sich einträgt, wird über Neuigkeiten und Gelegenheiten zur Forschung informiert.
Geführt von der amerikanischen Elternorganisation SLC6A1 Connect.
Fragebogen-Erhebung des dänischen Epilepsiezentrums Filadelfia in Dianalund, aus dem wesentliche Arbeiten zu SLC6A1 stammen.
Der Link führt unmittelbar in einen mehrseitigen Fragebogen zum Verlauf.
Die amerikanische Elternorganisation SLC6A1 Connect vermittelt diese Register und führt das Patientenverzeichnis. Sie ist selbst kein Register.
Zusätzlich zu den internationalen Registern können Sie Ihre Kontaktdaten auch direkt bei SLC6A1 Deutschland hinterlegen, damit wir Sie gezielt informieren und besser vernetzen können.
Anders als ein Register hat eine Studie Voraussetzungen für die Teilnahme und einen festen Ablauf.
Beobachtungsstudie zum natürlichen Verlauf der Erkrankung: Es wird nicht behandelt, sondern gemessen. Genau diese Vergleichsdaten fehlen bisher für jede künftige Therapiestudie.
Teilnehmen können Kinder und Jugendliche bis 17 Jahre mit gesicherter Variante; Zentren gibt es unter anderem in Straßburg.
Kontaktieren Sie uns jetzt, um das Netzwerk kennenzulernen und sich mit anderen Betroffenen zu vernetzen.
