Behandlungsmöglichkeiten

Eine stark fettbetonte, kohlenhydratarme Ernährung, die bei schwer behandelbaren Epilepsien im Kindesalter seit Langem eingesetzt wird. In der Übersicht zu SLC6A1-bedingten Erkrankungen wird sie als ergänzende Option mit Evidenz genannt.² Sie ist kein Hausmittel: Sie wird ärztlich eingeleitet und ernährungsmedizinisch begleitet.

Ein seit Jahrzehnten bekanntes, preiswertes Medikament. In einer internationalen Fallserie erhielten sechs Kinder mit SLC6A1* und therapieresistenten Anfällen es zusätzlich zu ihrer bisherigen Behandlung: Drei wurden anfallsfrei, bei den drei übrigen gingen die Anfälle um 50 bis 90 Prozent zurück. Drei von vier Kindern mit Gangunsicherheit besserten sich. Als Nebenwirkung trat bei einem Kind Gewichtsverlust auf.⁴

Sechs Kinder sind wenige, und es gab keine Vergleichsgruppe. Die Arbeit ist ein Hinweis, kein Beweis. Aber es ist ein Hinweis auf ein Mittel, das verfügbar und gut bekannt ist.

Wenn mehrere Medikamente nicht ausreichend wirken, kann eine Vagusnervstimulation erwogen werden. Dabei wird ein kleines Gerät unter die Haut eingesetzt, das den Vagusnerv regelmäßig stimuliert. Das Verfahren ist bei medikamentenresistenten Epilepsien im Kindesalter seit Langem im Einsatz; in einer kleinen Auswertung an Kindern mit myoklonischen Anfällen erreichte etwa die Hälfte eine deutliche Verringerung der Anfälle.¹³ Für SLC6A1 selbst liegen bisher keine Daten vor, und für das verwandte Doose-Syndrom nur Einzelfälle mit unterschiedlichem Ergebnis.¹⁴ Ob ein solcher Eingriff infrage kommt, wird in einem Epilepsiezentrum besprochen.

Ravicti enthält den Wirkstoff Glycerolphenylbutyrat. Im Körper wird daraus Phenylbutyrat freigesetzt — der Stoff, der tatsächlich wirkt. Die Arbeiten unten sprechen deshalb mal von dem einen, mal von dem anderen; gemeint ist derselbe Behandlungsweg.

Das derzeit am intensivsten untersuchte Mittel, das nicht nur die Anfälle, sondern die Ursache angehen soll. Bei vielen SLC6A1-Varianten wird das veränderte Transporteiweiß in der Zelle zurückgehalten und erreicht die Zelloberfläche nicht. Phenylbutyrat wirkt als Faltungshelfer: Es hilft dem Eiweiß, diesen Weg doch zu gehen. Dass dies der Wirkweg ist — und nicht der früher vermutete —, wurde 2026 an 32 Varianten und zwei Mausmodellen gezeigt.⁵

Was beim Menschen bisher berichtet wurde: In einer Befragung von Eltern von 18 Kindern mit SLC6A1- oder STXBP1-Erkrankung erreichten 8 von 11 Kindern, deren Anfälle zuvor nicht kontrolliert waren, mindestens eine Halbierung der Anfälle; 17 von 18 Familien berichteten Entwicklungsfortschritte.⁶ In einer prospektiv geplanten niederländischen Beobachtung an fünf Kindern erreichten alle drei Kinder mit gesicherter Variante nach zwölf Monaten ihre zuvor vereinbarten Behandlungsziele.⁷

Was das nicht ist: eine kontrollierte Studie. Es gab in keiner dieser Arbeiten eine Vergleichsgruppe. Eine erste klinische Studie läuft; ihre Ergebnisse werden ab Ende 2026 erwartet.⁸

Zur Sicherheit gehört auch das: Leichte Nebenwirkungen zu Beginn sind häufig und klingen meist innerhalb weniger Tage ab. In der Elternbefragung entwickelte eines von 18 Kindern eine schwere, von der Dosis abhängige Störung des Säure-Basen-Haushalts und musste intensivmedizinisch behandelt werden. Die Autorinnen und Autoren befürworten den Einsatz weiterhin, betonen aber langsames Aufdosieren und regelmäßige Kontrollen.⁶

In Deutschland ist das ein Off-Label-Einsatz: Ravicti ist in der EU seit 2015 zugelassen, aber für eine andere Erkrankung.⁹ Der Einsatz bei SLC6A1-bedingten Erkrankungen ist erlaubt, erfordert aber ärztliche Aufklärung und in der Regel eine Einzelfallzusage der Krankenkasse.

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Im September 2025 erhielt in den USA erstmals ein Kind mit SLC6A1* eine Genersatztherapie — eine einmalige Gabe einer gesunden Genkopie in den Liquorraum.¹⁰ Berichtet werden Anfallsfreiheit und Entwicklungsfortschritte; begutachtete Daten liegen bisher nicht vor, und die Angaben stammen von der Klinik und der Elternorganisation.

Was das für Familien in Deutschland heute bedeutet: Die Studie ist auf eine einzige Person angelegt, nimmt nur auf Einladung auf, setzt eine bestimmte Variante voraus und hat kein europäisches Zentrum.¹⁰ Eine Bewerbung ist nicht möglich. Das ist ein wichtiger Anfang, aber es ist kein Behandlungsangebot.

Seit Juli 2026 läuft eine europäische Beobachtungsstudie zum natürlichen Verlauf der Erkrankung, mit Zentren unter anderem in Straßburg. Sie behandelt nicht, sondern misst. Genau diese Vergleichsdaten fehlen bisher für jede künftige Therapiestudie.¹¹ Im Labor zeigte sich 2026 außerdem, dass Phenylbutyrat und eine zusätzliche Genkopie zusammen stärker wirken als jedes für sich.¹²