Register und Studien
Kurzfassung für den Gebrauch im Gespräch. Ausführlich und in Elternsprache stehen dieselben Einträge unter Für Betroffene.
Register für Familien
Hier tragen Familien sich selbst ein. Sie können Familien unmittelbar darauf hinweisen.
Kontaktdaten-Sammlung
Zusätzlich zu den internationalen Registern können Sie Ihre Kontaktdaten auch direkt bei SLC6A1 Deutschland hinterlegen, damit wir Sie gezielt informieren und besser vernetzen können.
Simons Searchlight
Weltweites Forschungsregister für seltene genetische Entwicklungsstörungen. Familien tragen Angaben zum Verlauf ein, Forschende arbeiten damit.
Eintragen können sich Betroffene jeden Alters mit gesicherter Diagnose einer SLC6A1-bedingten Erkrankung und ihre Angehörigen.
Citizen Health
Digitale Naturverlaufsstudie: Die Plattform wertet Krankenakten aus, um zu erfassen, wie sich SLC6A1 im Leben auswirkt.
Voraussetzung ist, dass Familien ihre Krankenakten bereitstellen können. Ob das von Deutschland aus möglich ist, ist derzeit nicht geklärt.
Across Matrix
Plattform mit einer Naturverlaufsstudie und Beobachtungsstudien zu bereits erprobten Behandlungen.
Geführt von der Elternorganisation SLC6A1 Connect gemeinsam mit CombinedBrain.
Patientenverzeichnis von SLC6A1 Connect
Kein Register, sondern eine Kontaktliste: Wer sich einträgt, wird über Neuigkeiten und Gelegenheiten zur Forschung informiert.
Geführt von der amerikanischen Elternorganisation SLC6A1 Connect.
SLC6A1-Datenbank (Epilepsiezentrum Filadelfia, Dänemark)
Fragebogen-Erhebung des dänischen Epilepsiezentrums Filadelfia in Dianalund, aus dem wesentliche Arbeiten zu SLC6A1 stammen.
Der Link führt unmittelbar in einen mehrseitigen Fragebogen zum Verlauf.
Treat-ION-Register (Tübingen)
Deutschsprachiges Register für genetisch bedingte Epilepsien und verwandte Ionenkanal- und Transporterstörungen, geführt vom Universitätsklinikum Tübingen (Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie), koordiniert vom Zentrum für Seltene Erkrankungen Tübingen und öffentlich gefördert. SLC6A1 wird dort nicht eigens genannt, fällt aber unter die Aufnahme.
Eintragen können Familien sich selbst, über einen deutschsprachigen Onlinefragebogen; für Kinder tragen die Eltern ein. Unterlagen sind nicht nötig, Befunde und Arztbriefe können freiwillig hochgeladen werden. Voraussetzung ist eine genetisch bedingte Epilepsie.
Die Daten werden verschlüsselt gespeichert und können an akademische und kommerzielle Forschung weitergegeben werden, auch außerhalb der EU; lesen Sie die Datenschutzinformation vor dem Eintrag.1
Studien
Teilnahme über ein Studienzentrum.
SPIRIT – europäische Naturverlaufsstudie
Beobachtungsstudie zum natürlichen Verlauf der Erkrankung: Es wird nicht behandelt, sondern gemessen. Genau diese Vergleichsdaten fehlen bisher für jede künftige Therapiestudie.2
Teilnehmen können Kinder und Jugendliche bis 17 Jahre mit gesicherter Variante; Zentren gibt es unter anderem in Straßburg.2
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Quellen
- 1Universitätsklinikum Tübingen: Information zum Datenschutz, Version 9.2. https://treat-ion.de/wp-content/uploads/2024/08/Informationen-zum-Datenschutz-aus-V9.2.pdf ↩
- 2Europäische Naturverlaufsstudie SPIRIT, Studienregister NCT07531511. https://clinicaltrials.gov/study/NCT07531511 ↩