Register und Studien

Kontaktdaten-Sammlung

Zusätzlich zu den internationalen Registern können Sie Ihre Kontaktdaten auch direkt bei SLC6A1 Deutschland hinterlegen, damit wir Sie gezielt informieren und besser vernetzen können.

Simons Searchlight

Weltweites Forschungsregister für seltene genetische Entwicklungsstörungen. Familien tragen Angaben zum Verlauf ein, Forschende arbeiten damit.

Eintragen können sich Betroffene jeden Alters mit gesicherter Diagnose einer SLC6A1-bedingten Erkrankung und ihre Angehörigen.

Citizen Health

Digitale Naturverlaufsstudie: Die Plattform wertet Krankenakten aus, um zu erfassen, wie sich SLC6A1 im Leben auswirkt.

Voraussetzung ist, dass Familien ihre Krankenakten bereitstellen können. Ob das von Deutschland aus möglich ist, ist derzeit nicht geklärt.

Across Matrix

Plattform mit einer Naturverlaufsstudie und Beobachtungsstudien zu bereits erprobten Behandlungen.

Geführt von der Elternorganisation SLC6A1 Connect gemeinsam mit CombinedBrain.

Patientenverzeichnis von SLC6A1 Connect

Kein Register, sondern eine Kontaktliste: Wer sich einträgt, wird über Neuigkeiten und Gelegenheiten zur Forschung informiert.

Geführt von der amerikanischen Elternorganisation SLC6A1 Connect.

SLC6A1-Datenbank (Epilepsiezentrum Filadelfia, Dänemark)

Fragebogen-Erhebung des dänischen Epilepsiezentrums Filadelfia in Dianalund, aus dem wesentliche Arbeiten zu SLC6A1 stammen.

Der Link führt unmittelbar in einen mehrseitigen Fragebogen zum Verlauf.

Treat-ION-Register (Tübingen)

Deutschsprachiges Register für genetisch bedingte Epilepsien und verwandte Ionenkanal- und Transporterstörungen, geführt vom Zentrum für Seltene Erkrankungen Tübingen und öffentlich gefördert. SLC6A1 wird dort nicht eigens genannt, fällt aber unter die Aufnahme.

Die Daten werden verschlüsselt gespeichert und können an akademische und kommerzielle Forschung weitergegeben werden, auch außerhalb der EU; lesen Sie die Datenschutzinformation vor dem Eintrag.¹

SPIRIT – europäische Naturverlaufsstudie

Beobachtungsstudie zum natürlichen Verlauf der Erkrankung: Es wird nicht behandelt, sondern gemessen. Genau diese Vergleichsdaten fehlen bisher für jede künftige Therapiestudie.²

Teilnehmen können Kinder und Jugendliche bis 17 Jahre mit gesicherter Variante; Zentren gibt es unter anderem in Straßburg.²