Wissenschaftliche Portale und Datenbanken
Die erste Anlaufstelle für die Recherche: Portale und Datenbanken zum Nachschlagen — Fachliteratur, klinische Zusammenfassungen, Variantendaten. Einzelne Veröffentlichungen mit Datum finden Sie unter Publikationen.
SLC6A1 Connect – Scientific Resources
Kuratiertes Fachportal mit wissenschaftlichen Materialien, Publikationen, Forschungswerkzeugen und weiterführenden Ressourcen.
PubMed – SLC6A1 Literatur
Aktuelle peer-reviewed Veröffentlichungen zu Genetik, Pathophysiologie, klinischen Merkmalen und Therapieansätzen.
GeneReviews® – SLC6A1-NDD
Klinisch-genetische Übersicht zu Diagnostik, Verlauf und Management der SLC6A1-bedingten Entwicklungsstörung.
Orphanet
Europäisches Verzeichnis seltener Erkrankungen. Eine eigene Seite zu SLC6A1 als Erkrankung gibt es nicht; die Genseite führt die zugeordneten Krankheitsbilder, darunter die Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Anfällen.
SLC6A1-Portal (Broad Institute)
Interaktive Variantendatenbank zu SLC6A1, hervorgegangen aus der Arbeit von Stefanski und anderen, 2023.
Epi25
Forschungskonsortium zu Epilepsien mit einem Browser für Exomdaten. Kein Register und keine Anlaufstelle für Familien.
SLC6A1 Overview
Fachliche Überblicksunterlage aus dem internationalen SLC6A1-Umfeld für eine schnelle Erstorientierung.
Forschung
Bei SLC6A1-bedingten Erkrankungen ist der Mechanismus verstanden, und es werden Wirkstoffe erprobt. Was fehlt, sind belastbare Verlaufsdaten und Messgrößen, an denen sich zeigen lässt, ob eine Behandlung wirkt — und für eine so seltene Erkrankung rechnet sich eine Zulassungsstudie wirtschaftlich nicht.
Neue Veröffentlichungen werten wir laufend aus und fassen sie mit Quelle und Datum zusammen. Wer an einer bestimmten Fragestellung arbeitet, findet dort den Stand der Literatur.
Der Verein unterstützt Forschung auf diesem Gebiet ausdrücklich. Das ist einer der Zwecke, für die es ihn gibt: die Förderung von Wissenschaft und Forschung, insbesondere durch die Zusammenarbeit mit Hochschulen, Forschungsinstituten und Kliniken. Wenn Sie ein Vorhaben planen, zu dem wir beitragen können — durch den Zugang zu Familien, durch die Weitergabe von Informationen oder durch Förderung —, sprechen Sie uns an.