Am 5. Oktober ist Tag der Epilepsie. Das Motto in diesem Jahr lautet „Epilepsie braucht Offenheit – 1996 vs. 2026″. Die bundesweite Zentralveranstaltung der Deutschen Epilepsievereinigung findet in Berlin statt und ist hybrid zugänglich.
Für uns hat der Zeitvergleich eine besondere Bedeutung. Als 1996 der erste Tag der Epilepsie stattfand, gab es unsere Diagnose noch nicht. Erst 2015 wurde beschrieben, dass Veränderungen im Gen SLC6A1 eine Entwicklungsstörung mit Epilepsie auslösen können. Familien, deren Kinder damals Anfälle hatten, konnten diese Antwort noch nicht bekommen.
Offenheit heißt für uns deshalb auch: über die Ursache sprechen. Bei unklaren frühkindlichen Epilepsien, bei Entwicklungsverzögerungen und bei therapieresistenten Formen – etwa bei der myoklonisch-atonischen Epilepsie, dem Doose-Syndrom – kann eine Genuntersuchung sinnvoll sein. Ob sie im Einzelfall medizinisch empfohlen ist, entscheidet die behandelnde Ärztin oder der behandelnde Arzt. Fragen darf man immer.
SLC6A1 Deutschland e.V. ist eine Initiative von betroffenen Eltern für betroffene Familien. Wir informieren, vernetzen und machen sichtbar, damit niemand mit dieser seltenen Diagnose allein bleibt. Wer Fragen hat oder Anschluss sucht, erreicht uns über unser Kontaktformular oder unter kontakt@slc6a1deutschland.org.